В Якутии открыли смертельное генетическое заболевание

Завлабораторией «Геномная медицина» клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета Надежда Максимова сообщила журналу «Огонек» об открытии нового генетического заболевания в Якутии.

Мы как раз изучаем… новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до трех лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из шестнадцати обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое, — рассказала исследователь.

По данным издания, это уже третье заболевание, открытое Максимовой. В 2005 году она выявила SOPH-синдром (синдром низкорослости с атрофией зрительных нервов), а в 2010 году — З-М-синдром (еще один синдром низкорослости) у якутов.

Как отмечает Максимова, генетические заболевания зачатую распространяются среди изолированных популяций. Ученый выяснила, что каждый сотый житель Якутии является носителем SOPH-синдрома, и каждый 33-й — З-М-синдрома, пишет polit.ru.